Adult-onset Gunther's disease [congenital erythropoietic porphyria] in a 37-year-old man: a case report

A 37-year-old man presented with multiple blisters and ulcerations over the sun exposed skin of 2 years duration. His clinical, radiological, hematological features, fluorescent microscopy of urine and histopathology of subepidermal blister with PAS-positive material deposited in the upper dermis in a perivascular and periadnexal distribution were suggestive of congenital erythropoietic porphyria, was treated with beta carotene and advised to avoid sun exposure by using sun protective clothing. We repot this case because of its rarity

Modelo experimental de Porfiria Cutánea Tarda inducido por hexaclorobenceno en ratones Hairless / Experimental model of Porphyria Cutaneous Tarda by hexaclorobenceno in Hairless mice

En este trabajo se describe el efecto del HcB en ratones de la cepa hairless a fin de obtener un modelo experimental de PCT, lo que facilitaría el estudio de la fotosensibilización cutánea característica de la enfermedad y el ensayo de cremas dermatológicas. El HCB es un hidrocarburo polihalogenado que ha sido utilizado con éxito en ratones de las cepas Balb/C y C57BL. Los animales recibieron una única dosis de 200 mg HCB/Kg (vía i.p.). Dentro de los controles, un grupo no recibió ningún tratamiento y otro solo el pretratamiento con hierro. A distintos tiempos luego de comenzada la intoxicación, los animales fueron sacrificados y se determinó la relación porcentual peso hígado/peso corporal, se extrajeron y cuantificarón las porfirinas de piel, hígado, orina yheces; y se midió la actividad de la enzima Uro-D hepáica. Además se midieron los niveles de Cit-450 y LPO hepáticos y la concentración de glutation en hígado y piel, como indicadores del grado de intoxicación. Se observó en ambos sexos, un aumento del 40 por ciento en la relación porcentual peso hígado/ peso corporal tanto en los grupos intoxicados como en los control hierro. En hembras, los niveles de porfirinas aumentaron tanto en hígado como en piel, dicho aumento ocurrió luego de un descenso en los niveles de glutation. En cambio en machos , los niveles de prfirinas solo aumentarom en piel, registrándose una aumento en los niveles de glutation en ambos tejidos.

Urodecarboxilasa en sangre de pacientes hemodializados / Decarboxylase in blood in hemodialysed patients

En la porfiria cutánea tarda(PCT) hay una falla en la uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D) hepática, como consecuencia se incrementa la concentración de porfirinas altamente carboxiladas. Enla PCT hereditaria la Uro-D está disminuída en sangre y es normal en la PCT adquirida. Parte de la población hemodializada presenta signos cutáneos que son histológica y morfológicamente semejantes a la PCT, asociado a niveles aumentados de porfirias plasmáticas. Se estudió el contenido de porfirinas plasmáticas y la actividad de la Uro-D eritrocitaria, en 12 pacientes hemodializados sin lesiones cutáneas, uno de ellos portador de PCT hereditaria. El contenido de porfirias en plasma estuvo aumentado(0,084 mas igual 0,,10 ug/ml; uroporfirina igual 80 por ciento, cproporfirina igual 20 por ciento) en 30 por ciento de los pacientes estudiados( valor normal: 0,048 mas igual 0,010 ug/ml; coproporfirina igual 100 por ciento). Las porfirinas plasmáticas del paciente PCT al inicio del tratamiento con S-adenosil-L-metionina fue: 1,71 ug/ml; uroporfirina igual 48 por ciento, firiaporfirina igual 41 por ciento hexaporfirina igual 7 por ciento, pentaporfirina igual 3 por ciento y coproporfirina igual 1 por ciento) y luego de 6 años, al final del tratamiento, los valores fueron: 0,089 ug/ml; uriporfirina igual 80 por ciento, firiaporfirina igual 20 por ciento. La remisión clínica se correlacionó con la bioquímica. En los pacientes hemodializados la actividad de URO_D estuvo dentro de los valores normales(12,45 mas igual 1,o U/ml GR), excepto en el portador de la PCT hereditaria en el cual la actividad estuvodisminuída al 50 por ciento. Estos resultados sugieren que la hemodialisis per se no modificaria a la actividad de URO-D eritrocitaria.

Terapeutica en Porfiria cutanea tardia, con flebotomias y cloriquina: evaluacion a 5-12 anos de tratamiento / Therapy in porphyria cutanea tarda with phlebotomies and chloroquine : evaluation a 5-12 years therapy

Transcurridos entre cinco y doce anos del tratamiento aplicado a trs pacientes con PCT hereditaria y a cinco con PCT no hereditaria, con flebotomias repetidas y bajas dosis de cloroquina, habiendose efectuado siguimiento clinico y laboratorial, se ha constatado restablecimiento clinico de su patologia inicial y normalizacion de las porfirinas urinarias y en plasma, sin signos de reaparicion de la enfermedad

Vitaminas liposolubles y carotenoides naturales en pacientes porfiricos / Liposolubles vitamins and naturally carotenoids in porphyric patients

Se ha llevado a cabo un estudio comparativo de los niveles de las vitaminasliposolubles y carotenoides naturales y las porfirinas plasmáticas en pacientes porfiricos y controles, completado con la determinación de otros parámetros bioquímicos que caracterizan la patología, con el objeto de evaluar el deterioro del sistema antioxidante liposoluble en las porfirias cutáneas y no cutáneas. Se recogieron muestras de sangre y orina de 68 pacientes porfíricos, 20 con porfiria cutánea tardia (PCT) sintomática, 15 con protoporfiria eritropoyética manifiesta, 15 con porfiria variegata (PV) en remisión,18 con porfiria aguda intermitente (PAI) latente. Se midió el contenido de retinol,tocoferol,alfa y beta carotenos, criptoxantina, zeoxantina y licopeno,índice de porfirinas plasmáticas (IPP),porfirinas totales (PTS) y la actividad de deaminasa en sangre,de aminolevúlico (ALA), porfobilinógeno (PBG)y porfirinas en orina. El IPP estuvo elevado en PCT=4,5 mas menos 1,1 (lambda=625 nm),enEPP= 2,53 mas menos 0,5 (lambda = 635 nm), en PV=4,3 mas menos 0,5 (lambda= 625nm) y normal(menor o igual 1,3 ,lambda = 618 nm) en PAI.El contenido de retinol estuvo dentro de los valores normales en todos los grupos (63,8-102,3 ug/dl). El tocoferol se encontró disminuido en PCT (970 mas menos12 ug/dl y PPe (668 mas menos 10 ug/dl) y dentro de los valores normales(1040 mas menos 1260 ug/dl) en PAI y PV, mientras quezeoxantina estuvo solo disminuída en PCT=18 mas menos 2 ug/dl y PPE =10,3 mas menos 1,3 ug/dl y normal (40,5 mas menos 1,3 ug/dl) en PAI y PV. Los valores de los carotenoides criptoxantina y licopeno fueron para PAI= 11,1 mas menos 2,1 ug/dl y 13,2 mas menos 2,1 ug/dl,PV=10,3 mas menos 1,1 ug/dl y 2,1 mas menos 0,9 ug/dl,PCT=9,1 mas menos 1,2 ug/dl y 9,2 mas menos 0,9 ug/dl y PPE= 11,3 mas menos 1,3 ug/dl y8,3 mas menos 1,1 ug/dl, menores que los respectivos valores normales 37,9 mas menos 1,2 ug/dl y 19,5 mas menos 0,9 ug/dl. Alfa y beta carotenos estuvieron reducidos en PV=1,0 mas menos 1,2 ug/dl y 4,8 mas menos 0,8 ug/dl, en PCT= 1,2 mas menos 0,6 ug/dl y 4,0 mas menos 0,8 ug/dl y PPE =2,5 mas menos 1,0 ug/dl y 8,5 mas menos 1,0 ug/dl( valores normales = 1,9 mas menos 0,3 ug/dl y 9,3 mas menos 0,5 ug/dl). Para el grupo de Pai sólo estuvo disminuido el contenido de beta carotenos ( 6,1 mas menos 1,2 ug/dl. Estos resultados muestran que el sistema liposoluble antioxidante tiene una capacidad reducida en pacientes porfíricos

Assessment of iron status of Filipino pregnant women.

Plasma ferritin (PF), erythrocyte protoporphyrin (EP) and hemoglobin (Hb) were used to assess the iron status of 158 Filipino pregnant women included as subjects in the third national nutrition survey conducted by the Food and Nutrition Research Institute in 1987. The prevalence of iron depletion was 39.9% based on PF (less than 12 ng/ml). Iron deficient erythropoiesis was present in 36.1% based on EP of greater than 28 micrograms/dl whole blood and 40.5% based on EP/Hb ratio of greater than 2.4. When the criterion of iron deficiency was that both PF and EP were abnormal, the prevalence of deficiency was lower and only 16.4%. Iron deficiency anemia was present in 14.6% based on Hb less than 11 g/dl in addition to abnormal PF and EP. Significantly lower mean values for PF were obtained in women on the 2nd and 3rd trimesters of pregnancy indicating decreasing iron stores and the need for iron therapy to prevent anemia during those periods. The iron status of 38 women who reported taking iron supplements was not significantly different from those who did not take supplements.

Acerca del empleo de la S-adenosil metionina y bajas dosis de cloroquina en el tratamiento de la porfiria cutánea tardia / Use of S-adenosyl methionine and low-doses of chloroquine in the treatment of porphyria cutanea tarda

Se ha aplicado el tratamiento con S-Adenosil metionina (SAM) y bajas dosis de cloroquina en dos niños y adultos con Porfiria Cutánea Tardía (PCT). La terapia consiste en la administración de SAM (comprimidos 12-15 mg/Kg diarios) durante 3 semanas y cloroquina oral (2 x 100mg/semana), durante 120-150 días o hasta normalización del cuadro clínico y bioquímico. El resultado es el mismo en pacientes con PCT hereditaria o adquirida; exhibiendo inicialmente los típicos signos clínicos y bioquímicos. La excreción de porfirinas urinarias, incrementadas en todos los pacientes, disminuyó a valores fisiológicos entre, 3 y 6 meses después de comenzado el tratamiento. El patrón de porfirinas anormal, típico para la PCT y la relación uro/copro, se normalizaron en los pacientes con PCT adquirida, en tanto que en aquellos con PCT hereditaria, si bien hubo una ligera modificación, aún luego de alcanzadas concentraciones normales de porfirinas, se mantuvo el perfil de la PCT. El índice de porfirinas plasmáticos también disminuyó y se niveló al final de la terapia. Se midieron las actividades enzimáticas de ALA-D, Deaminasa y Urógeno Decarboxilasa (URO-D) en sangre, la última sólo se encontró reducida en la PCT hereditaria. En biopsias de hígado se determinaron URO-D y porfirinas, en todos los pacientes la enzima estaba inhibida y el contenido de pirroles notablemente aumentado, con un perfil típico. Con este tratamiento se logró una total recuperación clínica y bioquímica; no se observaron efectos colaterales indeseados ni reacciones oftalmológicas adversas. Es una terapia segura, efectiva y cómoda y la más indicada para niños, ancianos y pacientes que no toleren las flebotomías

Indice de porfirinas plasmáticas: IPP; un método rápido para la caracterización de las porfirias / Plasma porphyrins index: IPP; a rapid method for porphyria characterization

La longitud de onda de emisión máxima del espectro de fluorescencia de plasma diluído en buffer salino es característica para cada tipo de porfiria y permite distinguir claramente una porfiria variegata (PV) de una porfiria cutánea tardía (PCT) y una protoporfiria eritropoyética (PPE), y extensiva además a las otras formas. La intensidad de la banda en el máximo de emisión está relacionada con la concentración de porfirinas plasmáticas, en base a ello se ha definido un índice de porfirinas plasmática-IPP, como el cociente entre el valor de máxima intensidad (IM) y el valor de intensidad registrada sobre la línea de base a la altura del máximo de emisión (Io). Existe una relación lineal entre las unidades de fluorescencia (UF), el IPP y la concentración de porfirinas plasmáticas dentro de un amplio rango. El IPP resulta independiente de la escala de calibración del instrumento. Se ha determinado el IPP para plasmas normales y de pacientes con todos los tipos de porfirias. Los resultados obtenidos permiten distinguir claramente individuos afectados, cuantificar la severidad de la enfermedad y orientar el diagnóstico. Existe una correlación directa entre la concentración de porfirias en plasma y las urinarias y entre el IPP y el contenido de porfirinas plasmáticas, de modo que el IPP es también in parámetro valioso para seguir la evolución de un paciente en tratamiento; especialmente en caso de insuficiencia renal asociada. La determinación del IPP es sumamente sencilla, rápida y de bajo costo, útil para el seguimiento de enfermos sometidos a terapia

Lepra y porfiria cutanea tardia: primer caso de coexistencia / Leprosy and tarda cutaneous porphyria first case of coexistence

Aunque el primer auténtico de una porfiria cutánea fue diagnosticado originalmente como una lepra atípica en 1874, es llamativo que hasta hoy no se hubiera detectado la ocurrencia simultánea de estas dos enfermedades. El objetivo de este trabajo es describir, según nuestro conocimiento, el primer caso de lepra por lepromatoso (LL) en asociación con una porfiria cutánea tarda (PCT) en una paciente de 48 años con una LL de 35 años de evolución y una PCT manifiesta hace 3 años, tratada con sulfonas durante 22 años. Asimismo es notable que sólo existe una publicación relacionada con la cuantificación de porfirinas en sangre y excretas de enfermos de lepra; de manera que también nuestro propósito ha sido aportar mayor información sobre este aspecto y acerca de la mejor terapia a emplear en estos posibles casos. En cuanto a su PCT, claramente diagnosticada en base a varios parámetros clínicos y bioquímicos, la paciente fue sometida a tratamiento con flebotomías y bajas dosis de cloroquina, lográndose una completa recuperación. Se siguió la evolución de la enferma, regular y periódicamente desde el inicio de la terapia en noviembre de 1983 hata el presente. Se han determinado porfirinas en orina, heces, sangre y piel; precursores en orina; índice máximo de fluorescencia plasmática, las actividades enzimáticas de 5-aminolevúlico dehidrasa, porfobilinogenasa, deaminasa y uroporfirinógeno decarboxilasa en glóbulos rojos y Pb en sangre. Se han estudiado asimismo dos miembros de su familia, uno de los cuales padece de LL y otros 14 pacientes con LL, 12 inactiva y 2 activa; 11 con y 3 sin tratamiento. Excepto la paciente, en ninguno de los otros 16 enfermos se encontró alguna anomalía en el metabolismo de las porfirinas

El problema clínico de las anormalidades en el metabolismo de las porfirinas / Clinical problem of abnormalities in porphyrin metabolism

Se presenta una discusión de algunos de los clínicos asociados a las anormalidades en el metabolismo de las porfinas, a propósito de las observaciones realizadas en tres pacientes con este tipo de enfermedades, las cuales a unque poco frecuentes en nuestro medio requieren ser consideradas, para previnir problemas iatrogénicos cuando los pacientes requieren atención en las unidades médicas

Evaluación terapéutica en porfiria cutánea tardía con flebotomía y cloroquina: estudio de doce casos / Therapeutic evaluation of porphyria cutanea tarda with phlebotomy and cloroquine: study of 12 cases

Se ha aplicado el tratamiento de flebotomías repetidas y bajas dosis de cloroquina a una paciente con PCT hereditaria, sobre la cual se ha hecho el seguimiento hasta después de 2 años y en 11 pacientes con PCT adquirida. Se ha observado que el resultado de la terapia combinada de flebotomías y cloroquina es el mismo se trate de enfermos con PCT hereditaria o no hereditaria. La excreción de porfirinas urinarias, significativamente aumentada en todos los pacientes, disminuye hasta niveles fisiológicos entre dos y cuatro meses después de iniciado el tratamiento y es notable que en todos los pacientes con PCT adquirida, el patrón de porfirinas inicialmente típico para la PCT, adopta el perfil normal, apreciándose que la relación Uro/Copro decrece y llega también a las cifras controles. Igualmente se normaliza el índice de fluorescencia, y el contenido de las porfirinas en plasma, aumentado antes del tratamiento. En forma paralela tiene lugar una clara recuperación clínica de los pacientes y se observa que luego de dos años no ha habido reaparición de los signos en la primer paciente. Se considera que el tratamiento con flebotomías repetidas (500 ml/semana, 6-7) y dosis bajas de cloroquina (2 x 125 mg/semana, 5 meses), es beneficioso tanto para pacientes con PCT hereditaria como adquirida, obteniéndose una completa remisión clínica y bioquímica, sin recidivas

Estudio sobre porfirinas en el Policlinico Nacional "Prof. A. Posadas" / Study of porphyrins at the National Policlinic \"Prof. A. Posadas-

Se estudian 22 casos de porfiria, observándose una mayor frecuencia de porfiria cutánea tardía (PCT) posiblemente debido a que la muestra fue obtenida en consultorio de Dermatología. De los signos clínicos de PCT, la fotosensibilidad fue la más constante, encontrándose esclerodermia localizada en más de 1/3 de los casos. Se destaca la frecuente asociación porfiria-diabetes. El estudio histopatológico es importante para llegar al diagnóstico, dado que en ausencia de lesiones ampollares, la vasculopatía PAS +, diastosorresistente, con depositos de inmunoglobulinas, es un elemento más para el mismo. Por último, se enfatiza en la necesidad de estudiar a los familiares directos de los pacientes, para detectar casos asintomáticos